תסמונת פרוטאוס היא הפרעה גנטית נדירה הבאה לידי ביטוי בגדילה לא מבוקרת של חלקי גוף שונים, כשבעיקר מדובר על הגדלה חריגה של הידיים, הרגליים, הגולגולת ורקמת העור.
נכון להיום תועדו בספרות הרפואית רק כ-200 מקרים של תסמונת פרוטאוס. יחד עם זאת, יתכן בהחלט שמדובר בתסמונת שכיחה משנהוג לחשוב. זאת כיוון שרק במקרים שבהם ישנו עיוות משמעותי של הגוף, התסמונת אכן מאובחנת.
כפועל יוצא מכך, יתכן שישנם חולים שנותרים לא מאובחנים כיוון שמחלתם קלה מאוד. שמה של התסמונת ניתן לה על ידי רופא ילדים גרמני בשם Hans-Rudolf Wiedemann בשנת 1983. הוא קרא לה על שמו של אל בעל שם זהה, שלפי המיתולוגיה היוונית יכול היה לשנות את צורתו הפיזית ולהפוך למשל לחזיר, לנמר ולנחש.
הגנים האחראים לתסמונת פרוטאוס
הגן הקשור לתסמונת פרוטאוס נקראAKT1 והמוטציה הפוגעת בו מתרחשת לאחר ההפריה. לא כל תאי הגוף של הלוקים בתסמונת פרוטאוס נושאים את המוטציה ורק הרקמות שבהן ישנם תאים מוטציוניים, יסבלו מעיוותים. השונות הרבה מבחינת ההסתמנות הקלינית של התסמונת, קשורה בין היתר ליחס שבין כמות התאים הבריאים לכמות התאים שנושאים את המוטציה בכל חולה וחולה.
במצב שבו המוטציה קיימת בכל תאי הגוף, לא יתכנו חיים. המוטציה בגן AKT1 התגלתה במחקר שהסתיים ב-2011. במחקר זה בדקו רקמות שנלקחו מ-29 חולים ומצאו כי ב-26 מהם ניתן לזהות בבירור מוטציה בגן זה.
מגוון תסמינים לתסמונת פרוטאוס
התסמונת יכולה לפגוע כמעט בכל רקמות הגוף ובכלל זה היא יכולה להשפיע על העצמות, על רקמות חיבור, על רקמת השומן, על איברים פנימיים, על מערכת העצבים המרכזית ועל רקמת העור. בדרך כלל התינוקות שלוקים בתסמונת פרוטאוס באים לעולם ללא תסמינים מיוחדים אם כי תועדו מקרים שבהם כבר בלידה ניתן היה להבחין בהגדלה חריגה של המוח.
ברוב המקרים התסמינים מתחילים להופיע בין גיל חצי שנה לשנה וחצי ונכון להיום אין כל אפשרות לצפות אילו איברים יושפעו ומה תהיה מידת החומרה של העיוותים האנטומיים באיברים השונים. בין היתר, המחלה יכולה לגרום תסמינים נוירולוגיים כמו פרכוסים אפילפטיים, להוביל לשינויים חמורים בכלי הדם, להגדיל את הסיכון לפקקת בוורידים העמוקים, ישנם הסובלים מהפרעות קוגניטיביות ואצל אחרים תיתכן הגדלה משמעותית של הגולגולת ועיוות של צורתה.
תסמינים אפשריים נוספים כוללים למשל עיוותים באנטומיה של דרכי השתן, עיוותים בעיניים, הגדלה בסיכון ללקות בגידולים שונים ועוד.
כיצד מאבחנים את תסמונת פרוטאוס?
אבחון התסמונת מבוסס על התסמינים הקליניים ועל בדיקה גנטית המבוצעת על דגימת רקמה הנלקחת בביופסיה מרקמה המושפעת מהתסמונת. במסגרת תהליך האבחון יש לשלול תסמונות אחרות שבאות לידי ביטוי בעיוותים אנטומיים כמו ECCL, HHML וכיו"ב.
כיצד מטפלים בתסמונת פרוטאוס?
תסמונת פרוטאוס היא מחלה חשוכת מרפא ולכן הטיפולים הניתנים כיום לחולים מיועדים לשפר את איכות חייהם במידת האפשר בלבד. כך, לדוגמה, במקרים לא מעטים נאלצים החולים לעבור ניתוחים לכריתת איברים שגדלו בצורה מוגזמת ואף מסכנת חיים.
>
