תסמונת פראדר ווילי – הגורמים ותסמיני המחלה

תסמונת פראדר ווילי הינה סידרה של תסמינים אשר מקורם גנטי. התסמונת אובחנה לראשונה בתינוקות היפוטוניים (בעלי מתח שרירים נמוך) ונקראת על שמו של הרופא המאבחן. התסמונת נגרמת בגלל מחסור בחומר גנטי אשר נמצא בכרומוזום 15.

התסמינים יהיו בדרגות חומרה שונות החל מליקויי למידה ועד פיגור שכלי. כמו כן ההתבגרות המינית לא תושלם ותגיע למיצוי. החולים יסבלו, כאמור, מהיפוטוניה (חולשת שרירים), תאווה בלתי נשלטת למזון, בעיות התנהגות קשות, גירוד וקילוף העור.

תסמונת פראדר ווילי היא נדירה. בארץ מאובחנים 110 ילדים ומבוגרים כסובלים מתסמונת זו. התסמונת מופיעה בשני המינים באופן שווה בכל התרבויות והארצות.

התסמונת אינה ניתנת לריפוי מלא, אולם אפשר להגיע לרמה של שליטה בתסמינים באמצעות טיפול תומך ועקבי לאורך זמן.

הגורמים לתסמונת פראדר ווילי

ברוב המקרים התסמונת אינה תורשתית ומקורה גנטי. ישנם מספר מנגנונים אשר יכולים להוביל להשתקת החומר בכרומוזום. חלק ממנגנונים אלה הם שמיטת החומר, שיבוש הנגרם בשל התקה בלתי מאוזנת, שבירת המקטע הקריטי ופגם באזור ההטבעה. המוטציות בכרומוזום קורות במהלך ייצר תאי המין או בתהליך היווצרות העובר הראשוני.

בדרך כלל האבחון לא ברור מאליו, עקב מגוון התסמינים אשר יכולים להתבטא באופן שונה מילד לילד. האבחון ייעשה על פי התסמינים הקליניים ומראהו של הילוד או התינוק. מספר מאפיינים התנהגותיים וויזואליים אשר יחשידו לכיוון תסמונת פראדר ווילי. היפוטוניה חריפה ממקור לא ידוע אשר עלולה להביא למצבי חנק היא התסמין העיקרי שבעקבותיו יגיע שלב האבחון.

תסמיני המחלה

רובם של התינוקות אשר נולדים עם תסמונת פראדר ווילי נולדים חלשים ומתקשים באכילה, מציצה ומבטאים עצמם בבכי חלש. כאשר הם גדלים, חלק מהתסמינים יכולים להיות תאווה בלתי נשלטת למזון. הכוונה היא לאכילת מזון, משחות שיניים ואוכל חתולים.

הפרעה זו מחייבת השגחה על האדם הסובל במשך כל שעות היום על מנת להבטיח את שלומו. הרעב והתסכול הבאים אחר איסורים אלו עלולים להוביל להתקפות זעם גדולות. הסיכון באכילה זו היא השמנת יתר, אשר בשילוב עם חוסר פעילות גופנית וקצב חילוף חומרים איטי, מהווה סכנה אמיתית למחלות לב, סוכרת וכלי דם.

בעקבות החולשה, לפעמים התפתחות עמוד השדרה לא תהיה תקינה, ואנשים אלה יתניידו על כיסא גלגלים ללא פעילות גופנית. תסמין עיקרי של המחלה יהיה הבשלה לא מלאה של איברי המין בלידה והתפתחות מינית לקויה בבגרות.

כמו כן, יהיו הפרעות התנהגות חמורות, אשר בדרך כלל יתגלו בסביבות גיל 5. ההפרעות יבואו לידי ביטוי בהתפרצויות זעם קיצוניות, עקשנות והתנהגות אובססיבית שתתבטא לפעמים בהתקפות גרד גופני. התפתחות לא תקינה של מערכת העצבים והמוח עלולה לגרום לרמות משכל נמוכות ולפיגור ברמה קלה.

טיפול

המטרה כיום היא לנסות למנוע כמה שיותר מקרים עוד בהריון. בדיקות גנטיות יכולות להתבצע במהלך ההריון כחלק מבדיקות מי השפיר או סיסי שלייה במטרה לסיים הריונות בעלי סיכון להתפתחות התסמונת. בתסמונת עצמה, יש לטפל בבעיית השמנת היתר ובגובה הנמוך.

הטיפול המועדף, אשר יקבלו הילדים החולים יהיה טיפול בהורמון גדילה. ההורמון נמצא יעיל כמשפר את עקומת הגדילה, את הפרמטרים המטבוליים ועלייה במסת השריר. עם זאת, בטיפול בהורמוני גדילה יש להיזהר מפני התוויות נגד ולעקוב באופן צמוד אחר ההתפתחות.

הורמון הגדילה או טיפול במדדים הפיסיים הם רק חלק מתוך שרשרת טיפולים אשר להם זקוקים ילדים אלה. מערך הטיפול צריך לכלול בין היתר, קלינאית תקשורת, מרפאה בעיסוק, פיזיותרפיסטים, תזונאים, פסיכולוגים וכל מי שיכול לעזור לשפר את איכות חייהם.

>