פורפיריה היא קבוצת מחלות, שהמשותף להן הוא הצטברות של מולקולות המכונות פורפירינים.
ברוב המקרים, אלו הן מחלות אלו תורשתיות שעלולות להוביל לפגיעה מקבילה במספר מערכות בגוף, כולל מערכת העיכול, המערכת הנוירולוגית, מערכת הדם ומח העצם ומערכת העור. כמו כן, התבטאות המחלה יכולה להיות גם מוגבלת לאתר מטרה יחיד.
המבנה הייחודי של פורפינים
הפורפירינים הינן מולקולות בעלות מבנה ייחודי המקנה להן מספר תכונות, אחת מהן היא קשירת אטומי מתכת. כאשר יש פגם באחד מאנזימי הגוף האחראים על עיבוד מולקולות הפורפירין לכדי חלבון חיוני, מולקולות הפורפירין מצטברות בגוף. הצטברות זו הינה רעילה לתאי הגוף.
תכונה נוספת של הפורפירינים הינה בליעת אור. כאשר החלבון אינו תקין, הוא מגיב לאור שמש בצורה המעוררת מולקולות חמצן, והאחרונות גורמות לפגיעה בעור ותחילת תהליך דלקתי.
מאפייני פורפיריה
המחלה בעלת אופי התקפי, והתקף חמור יכול להתבטא בחום ובלבול, כאב חזה, דופק מואץ ולחץ דם גבוה, וכן בתסמינים גסטרואינטסטינאליים כגון כאבי בטן, בחילה ועצירות. התקף חמור יכול לגרום אף לשיתוק, התקפי פרכוס והפרעה במאזן האלקטרוליטים בגוף (ריכוז נתרן נמוך בדם). משכו של ההתקף נע, בדרך כלל, בין מספר ימים למספר שבועות. תסמינים נוספים כולליםכאבי בטן, עצירות ובחילה.
פורפוריה שמתבטאת בתסמיני עור כוללת רגישות חמורה לאור שמש, גרד, אדמומיות, נפיחות, שלפוחיות, שינויים בפיגמנטציה, הצטלקות ושיעור יתר באזורים החשופים לאור. סוגים סוגים מעורבים של פורפוריות כוללים פגיעות המשלבות מספר מערכות. כמו כן, המחלה עשויה לגרום למכלול בעיות נוספות ביניהן אנמיה המוליטית, פגיעה כבדית, הגדלה של הכבד והטחול, אבני מרה המכילות פרוטופורפירינים, ובעיות פסיכיאטריות.
מגוון גורמים מעוררים התקף פורפיריה
גורמים אלו כוללים עישון, צריכת אלכוהול, חשיפה לשמש, תרופות מסוימות ביניהן ברביטורטים ותרופות סולפה, אופטלגין, וולטרן, וואליום, לחץ ושינויים הורמונאליים כגון אלו הנגרמים כתוצאה מהריון ולידה. סוג מסוים של פורפיריה "Porphyria cutanea trada" יכול להתעורר עקב צהבת מסוג C או HIV.
כיצד מתבצע אבחון פורפיריה?
האבחנה הקלינית יכולה להיות מבלבלת במקרה של פורפיריה, משום שהמחלה מתבטאת לעיתים בצורה דומה למחלות סיסטמיות אחרות. דגימות דם, איסוף שתן ודגימת צואה עוזרות בהגעה לאבחנה הנכונה והמדויקת. בבדיקת הדם ימצאו לרוב ערכים גבוהים של פורפירינים, ובאיסוף השתן ימצאו ריכוזים גבוהים של פורפובילינוגן ושל חומצת דלתא אימונולבולינית.
בנוסף, בדיקת השתן תוכל להעיד לעיתים על פגיעה של פורפיריה נוירולוגית. דגימת צואה מבוצעת ברגישות גבוהה יותר לזיהוי חלק מחלבוני הקשורים למחלה שלא זוהו בשתן, ובנוסף תוכל לסייע בקביעת תת קבוצת הפורפריה. ניתן לבצע גם בדיקה גנטית על מנת לקבוע את סוג המוטציה שגרמה למחלה.
הטיפול בפורפיריה נקבע באופן אישי
כך, למשל, חולה הסובל בעיקר מתסמינים עוריים יתבקש להימנע מחשיפה לשמש. בנוסף ניתן לשלב בטיפול תרופה בשם פלקווניל, הסופחת עודפי פורפירינים, ובטא קרוטן המסיע לחיזוק העור. באופן דומה, טיפול בסימפטומים של כאב מתבצע על ידי תרופות ממשפחת האופייטים.
בחילות ניתנות להקלה באמצעות תרופות מתאימות וכן על ידי אמבטיות מרגיעות. טיפול בהתקף חד עשוי לכלול אינפוזיה תוך ורידית של תמיסת גלוקוז, ושל תמיסת פאנהמטין שתפקידן לסייע בהתמודדות מול חוסרים שנוצרו. באופן כללי, לחולים מומלצת דיאטה עשירה בפחמימות.
>
