כל אחד ואחד מתאי הגוף שלנו עטוף בממברנה, מעין מעטפת של חלבונים ושומנים שמהווה את הקרום החיצוני או את הגבול החיצוני של התא. כאשר קיים פגם בממברנה של התא נהוג לכנות מצב זה בשם ממברנופתיה, כלומר מחלה של הממברנה התאית. הממברנופתיה השכיחה ביותר מכל הסוגים הידועים לנו כיום נקראת ספרוציטוזיס תורשתית, מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בממברנה פגומה בכדוריות הדם האדומות.
בעקבות הפגם הגנטי כדוריות הדם הלא תקינות נהרסות במהירות רבה יותר מכדוריות דם תקינות ולמעשה מתפרקות תוך כעשרה עד שלושים יום וזאת לעומת כדוריות דם בריאות שמתפרקות לאחר מאה עד מאה עשרים יום בממוצע. ההרס המוגבר של כדוריות הדם האדומות גורם לאנמיה שעלולה להיות חמורה ביותר אך באופן כללי המחלה מתאפיינת בהטרוגניות רבה מאוד.
מה הם הגורמים לספרוציטוזיס תורשתית?
ספרוציטוזיס תורשתית נובעת כתוצאה מפגם גנטי וכיום ידועות מספר מוטציות גנטיות שונות שיכולות לבוא לידי ביטוי במחלה זו. שבעים וחמישה אחוז מהחולים סובלים מהמחלה שמועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי אך ישנם גם חולים בהם המוטציה התפתחה ללא קשר למטען הגנטי שירשו מהוריהם. מצב זה נקרא מוטציה חדשה.
המבנה הלא תקין של הממברנה שמקורו בחלבוני ממברנה לא תקינים גורם לכדוריות הדם האדומות להיות רגישות יותר ללחצי הסביבה ובעקבות כך הממברנה שלהן נוטה להיקרע בקלות רבה יותר ולהתפרק בקלות רבה יותר על ידי הטחול.
מה הם התסמינים של ספרוציטוזיס תורשתית?
התסמין המרכזי של המחלה בא לידי ביטוי באנמיה. האנמיה מתבטאת בחולשה כללית, עייפות מוגברת, קושי רב במאמץ, חיוורון, כיחלון של השפתיים והציפורניים שמופיע בעיקר במזג אוויר קר ועוד. במידה ומדובר על אנמיה חמורה במיוחד תיתכנה גם בעיות התפתחות בילדים. בנוסף לכך, הסובלים מספרוציטוזיס תורשתית נוטים לחלות בצהבת על רקע הפירוק המוגבר של ההמוגלובין שמוביל לשחרור מוגבר של בילירובין לדם.
בקרב תינוקות הסובלים מספרוציטוזיס תורשתית ישנו סיכוי גבוה במיוחד לצהבת יילודים ולכן תינוקות רבים שסובלים מהמחלה מאושפזים עם לידתם בפגיה. כמו כן במהלך העשור השלישי או השני לחיים ישנו סיכוי גבוה להתפתחות של אבנים בדרכי המרה או בכיס המרה כתוצאה מהרמה הגבוהה של הבילירובין בדם.
יש לציין שבקרב חולים מסוימים האנמיה אינה כרונית, אלא מופיעה בהתקפים שמתפרצים בעיקר בזמן שהחולה מתמודד עם מחלת חום.
כיצד מאבחנים ספרוציטוזיס תורשתית?
בדומה לסוגים אחרים של אנמיה המוליטית (אנמיה הנגרמת כתוצאה מהרס מוגבר של כדוריות דם אדומות) גם במקרה של ספרוציטוזיס תורשתית תהליך האבחון מתבסס על בדיקות דם שונות. כך למשל ניתן לבצע לנבדקים שחשודים כחולי ספרוציטוזיס תורשתית בדיקת משטח דם שבה יהיה ניתן להבחין בצורה הלא תקינה של כדוריות הדם האדומות ובנוסף ניתן לבצע בדיקת שבירות אוסמוטית שבעזרתה ניתן לבדוק את החוזק של הממברנה ואת הנטייה של כדוריות הדם האדומות להרס מוקדם.
כיצד מטפלים בספרוציטוזיס תורשתית?
הטיפול בחולים שסובלים מספרוציטוזיס תורשתית משתנה בהתאם למידת החומרה של המחלה ולאופייה ומאחר ומדובר על מחלה שמתאפיינת בהטרוגניות רבה, הרי שהטיפול מותאם לכל חולה וחולה באופן אישי. סך הכול מוצעים לחולים שלושה טיפולים עיקריים להלן:
- תוסף חומצה פולית – תוסף תזונה שמטרתו לסייע למח העצם לייצר כדוריות דם אדומות במהירות במטרה לפצות על החסר.
- עירוי דם – במקרים בהם החולה סובל מאנמיה חמורה עליו לקבל עירוי דם בהתאם לצורך כשלעתים מדובר על תדירות גבוהה ביותר.
- כריתת טחול – כריתה של הטחול מקטינה באופן משמעותי את מידת החומרה של תסמיני המחלה ברוב המקרים.
>
