מחלת ווילסון היא הפרעה תורשתית נדירה הגורמת להצטברות נחושת בכבד, במוח ובאיברים חיוניים אחרים. רוב האנשים עם המחלה מאובחנים בין הגילאים חמש ל-35, אך היא עשויה להשפיע אף על אנשים צעירים ומבוגרים יותר.
נחושת חיונית להתפתחות עצבים בריאים, עצמות, קולגן, ופיגמנט המלנין של העור. במצב רגיל, הנחושת נספגת מהמזון, והכמויות העודפות שלה מופרשות באמצעות המרה, מחומר המיוצר בכבד.
אך אצל חולי ווילסון, הנחושת אינה מופרשת כראוי, ומצטברת לרמה מסכנת חיים. כשהיא מאובחנת מוקדם, היא ניתנת לטיפול, ואנשים רבים עם ההפרעה יכולים לחיות חיים תקינים.
גורמים למחלת ווילסון
מחלת ווילסון עוברת בתורשה כנתון אוטוזומלי רצסיבי, כלומר, כדי לפתח את המחלה, יש לרשת עותק אחד של הגן הפגום מכל הורה. אם רק גן פגום אחד עובר בתורשה, לא ניתן לחלות במחלה, אך ניתן להעביר את הגן לילדים.
הסיכון למחלת ווילסון גובר אם ההורים או האחים חולים במחלה. יש להתייעץ עם הרופא לגבי בדיקה גנטית על מנת לאבחן את המחלה. אבחון מוקדם ככל הניתן מגביר באופן משמעותי את הסיכויים לטיפול מוצלח.
תסמיני מחלת ווילסון
מחלה זו נוכחת בלידה, אך התסמינים והסימנים מופיעים רק כשהנחושת מצטברת במוח, בכבד או באיברים אחרים. התסמינים משתנים בהתאם לחלקי הגוף המושפעים מהמחלה, ועשויים לכלול:
- עייפות, חוסר תיאבון או כאבי בטן.
- הצהבת העור והחלק הלבן בעיניים.
- גוון אישונים חום זהוב.
- הצטברות נוזל ברגליים או בבטן.
- בעיות בדיבור, בבליעה או בטווח תנועה.
- תנועות בלתי מבוקרות או נוקשות שרירים.
אבחון מחלת ווילסון
האבחון עשוי להיות מאתגר היות ובמקרים רבים קשה לגלות את התסמינים ולהפרידם ממחלות כבד אחרות, כגון הפטיטיס. בנוסף, התסמינים עשויים להתפתח עם הזמן. שינויים התנהגותיים המתרחשים בהדרגה עשויים להיות קשים במיוחד לאיתור כקשורים למחלת ווילסון.
הרופא מסתמך על שילוב תסמינים ותוצאות בדיקות כדי לקבוע את האבחנה. הבדיקות המשמשות לאבחון מחלת ווילסון כוללות:
בדיקות דם ושתן – בדיקות דם מפקחות על תפקוד הכבד לבדיקת רמת חלבון המקושר לכמות ורמת הנחושת בדם. הרופא יכול אף למדוד את כמות הנחושת המופרשת בשתן במהלך יממה.
בדיקת עיניים – באמצעות מיקרוסקופ עם מקור אור בעוצמה גבוהה, רופא עיניים בודק נוכחות גוון חום זהוב באישונים, אשר נגרם כתוצאה מעודף נחושת בעיניים. מחלת ווילסון קשורה אף לסוג של קטרקט, הנקרא קטרקט חמניות, אותו ניתן לגלות בבדיקת עיניים.
הסרת דגימת רקמת הכבד לבדיקת ביופסיה – הרופא מחדיר מחט דקה דרך העור לכבד ומסיר מדגם קטן של רקמות. בדיקת מעבדה בודקת את רקמת עודפי הנחושת.
בדיקה גנטית – בדיקת דם יכולה לזהות את המוטציות הגנטיות הגורמות למחלת ווילסון. כשהנבדק יודע את המוטציות במשפחה, הוא יכול לסייע לרופאים באבחון ולהתחיל בטיפול לפני שהתסמינים מתרחשים.
טיפול במחלת ווילסון
הרופא עשוי להמליץ על תרופות הנקשרות לנחושת ולאחר מכן מנחות את האיברים לשחרר את הנחושת העודפת לזרם הדם. הנחושת מסוננת על ידי הכליות ומשתחררת לשתן. בשלב הבא, הטיפול מתמקד במניעת הצטברות מחודשת של נחושת. אם הכבד נפגע, יתכן שיהיה צורך בהשתלת כבד.
טיפול תרופתי
התרופות למחלת ווילסון נקבעות כקו טיפול לכל החיים, וכוללות:
פניצילאמין – עלול לגרום לתופעות לוואי חמורות, כולל בעיות עור וכליות, דיכוי מח העצם והחמרת תסמינים נוירולוגיים. יש להשתמש בזהירות בפניצילאמין אם קיימת אלרגיה לפנצילין. התרופה גם מונעת מוויטמין B6 לתפקד כראוי, לכן יש לקחת תוספת במינונים קטנים.
טריאנטין – עובד כמו פניצילאמין, אך נוטה לגרום לפחות תופעות לוואי. יחד עם זאת, תסמינים נוירולוגיים עשויים להחמיר עם הטיפול.
אבץ אצטט – תרופה זו מונעת מהגוף לספוג נחושת מהמזון. ברוב המקרים, היא משמשת כטיפול תחזוקה למניעת הצטברות מחודשת של נחושת לאחר טיפול עם פניצילין או טריאנטין. אבץ אצטט יכול לשמש כקו טיפול ראשוני אם המטופל אינו לוקח פניצילאמין או טריאנטין, אך הוא עלול לגרום לקלקול קיבה.
בהתאם לחומרת התסמינים והמצב הבריאותי, הרופא עשוי גם להמליץ על תרופות אחרות להקלת התסמינים.
>
