מחלת FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית, היא מחלה הכוללת התקפים קצרים חוזרים ונשנים של דלקת הצפק ודלקת מפרקים, ומלווה בדרך כלל בחום.
המחלה מתרחשת בתוך משפחות ולרוב היא נפוצה בקרב אנשים ממוצא ים תיכוני מאשר באנשים מכל מוצא אתני אחר.
שכיחות המחלה תלויה ברקע האתני של האוכלוסייה. משפחות רבות ממוצא ים תיכוני, אשר הסבו את דתם לדת אחרת, או נישאו בנישואי תערובת עם קבוצות אתניות אחרות, נושאים איתם את גן המחלה.
קדחת ים תיכונית משתייכת לקבוצות מחלות הנקראות מחלות אוטו אינפלמנטריות. לאחר התפתחות הזיהוי הגנטי, נתגלו סימני המחלה גם בקרב קבוצות ממוצא ים תיכוני ויהודים ממוצא אשכנזי. לעיתים רחוקות יותר נתגלתה המחלה גם בקרב אנשים ללא קשר למוצא ים תיכוני.
התכונה הבולטת של קדחת ים תיכונית משפחתי היא ההתפרצות. באופן השכיח שלה, המחלה מתפרצת ללא אזהרה, אם כי חלק מהחולים עשויים לזהות את התסמינים הקרבים. ההתקפים נמשכים בדרך כלל כיומיים עד ארבעה ימים בעוצמת שיא אשר מתרחשת ביממה הראשונה.
גורמים לקדחת ים תיכונית משפחתית
קדחת ים תיכונית משפחתית היא הפרעה תורשתית אשר משפיעה על יוונים, ארמנים, יהודים ספרדים, טורקים ואנשים ממוצא ערבי. התקפי הקדחת נגרמים באמצעות מוטציות של גן MEFV. גן זה אחראי ליצירת חלבון Pyrin, שהוא חלבון חיוני המסייע לווסת את הדלקת בגוף. כאשר קיים מחסור בחלבון זה, הגוף אינו מסוגל להילחם ביעילות בדלקת, והמחלה מתפרצת.
במקרים מסוימים, ההתקפים עלולים להוביל לאשפוז. סיכויי העברת המחלה בתורשה הם סיכויים של חמישים עד שבעים אחוזים. ההתקפים הראשונים של המחלה עלולים להופיע במהלך שנות ההתבגרות, אם כי מספר אנשים עלולים לחוות את כאבי ההפרעה בשלב מאוחר יותר בחיים.
תסמינים למחלה
תסמיני המחלה מתבטאים במספר אופנים שונים:
קדחת – טמפרטורת החום עולה במהירות ל-38-40 מעלות, תסמין זה עלול להתרחש לפני גילוי התסמינים אחרים. בהתקפים מתונים של המחלה, החום עשוי להיות התסמין היחיד. במקרים חמורים יותר, מופיעים תסמינים של צפק.
תסמיני בטן – כמעט כל החולים ם FMF חווים התקפי תסמיני בטן, המתבטאים בכאבי בטן אשר עלולים להתפתח לדלקת צפק. תסמיני הבטן נמשכים זמן ארוך יותר משאר התסמינים.
דלקות – לעיתים קרובות, חווים החולים תסמינים המתאימים לדלקת התוספתן, או דלקת כיס המרה. בנוסף, עלולים התסמינים אף לחקות עווית כלייתי. במקרים רבים, המטופלים מפתחים עצירות ושלשולים. יש להבין כי גם במקרים של התקפים חוזרים ונשנים, ההידבקויות הן נדירות.
התקפי קרום לב – תסמין זה משתנה בין הקבוצות האתניות, אך דלקת קרום הלב היא תסמין נדיר.
דלקת מפרקים – התקפי המחלה עלולים להתבטא בעצמת החריפות שלהם בברכיים, בקרסוליים ובידיים, ובעיקר בידיים, והחולים עלולים לסבול מדלקת מפרקים. במקרים מסוימים, תסמין זה יהיה היחיד שיופיע. לעיתים נדירות יתרחש נזק בלתי הפיך.
תסמינים דרמטולוגיים – כחמישים אחוזים מהחולים במחלת FMF סובלים מפריחות על הגפיים התחתונים, בעיקר מתחת לברכיים. גם במקרה זה, תסמיני הפריחה והחום עשויים להיות התסמינים היחידים של התקף המחלה.
תסמיני שרירים – לעיתים קרובות יותר, סובלים החולים מכאבי שרירים חמורים הנמשכים כשלושה עד שישה שבועות.
תסמיני אגן – אישה החולה ב-FMF עלולה לחוות התקפים של מחלה דלקתית באגן.
התקפי אשכים – בקרב גברים, עלולה להתפתח דלקת אשכים.
אבחון מחלת FMF
אבחון של קדחת ים תיכונית מבוסס לעיתים קרובות על ההיסטוריה המשפחתית, ספירה גבוהה של תאי דם לבנים ותסמינים חוזרים ונשנים. בנוסף, בדיקה גנטית עשויה להתבצע בקרב חולים מסוימים.
טיפול במחלת קדחת ים תיכונית משפחתית
הטיפול הכרחי על מנת למנוע התקפים נוספים, והוא כולל תרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידיות כגון טיפול קולכיצין, הניתן לעיתים קרובות באמצעות עירוי תוך ורידי. הטיפול מונע את ההתקפים ומסייע להקלה בתסמינים. בנוסף, אינטרפרון אלפא ואתאנרספט משמשים כתחליף לקולכיצין, אם החולים רגישים לטיפול זה או אינם מגיבים לו.
>
