מחלת סיסטיק פיברוזיס

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis) היא מחלה תורשתית חמורה הגורמת לחסימת דרכי הנשימה, צינורות הלבלב ובלוטות הזיעה. המחלה נגרמת בגלל פגם גנטי נדיר הגורם להפרעה במאזן היונים שמוביל להפרשות סמיכות מאוד שחוסמות את צינורות הגוף השונים.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה שכיחה יחסית הנגרמת אצל אחד מתוך 5000 ילודים, ובעיקר אצל כאלה ממוצא מזרח אירופי ומאיזור הבלקן. מדובר במחלה קשה מאוד, והחולים בה סובלים מבעיות נשימה ועיכול קשות ביותר, ובעזרת טיפול מתאים יכולים לחיות עד גיל 30- 40.

סיסטיק פיברוזיס – מנגנון המחלה

הפגם הגנטי המופיע בסיסטיק פיברוזיס גורם להפרעה בייצור חלבון שנקרא CFTR, שהוא חלבון חשוב מאוד שתפקידו לבקר את מעבר כלור ונתרן בין רקמות הגוף. אצל חולי סיסטיק פיברוזיס, חלבון זה נמצא בחסר, ועל כן הכלור והנתרן לא מופרשים בצורה טובה ונגרמת חסימה של צינורות הפרשה שונים בגוף. החסימה נגרמת על ידי ריר שמצטבר בעיקר בצינורות הריאה והלבלב, וגורמת לבעיות קשות ביותר.

גנטיקה

מחלת סיסטיק פיברוזיס מורשת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר על הילד לקבל את הגן הפגום משני הוריו על מנת לחלות במחלה. באופן כללי, אחד מ-20 אנשים נחשבים לנשאים – בעלי הגן הפגום, אך לא חולים במחלה. במידה ושני ההורים נשאים, קיים לילוד סיכוי של 25% לחלות במחלה, ובמקרים כאלה מקפידים על בדיקות לגילוי מוקדם בעת הלידה ובזמן ההריון.

סימפטומים

בגלל האופי הגנטי של המחלה, הסימפטומים הראשונים מופיעים כבר לאחר הלידה ומתחלקים בעיקר לבעיות ריאה ובעיות במערכת העיכול. סיסטיק פיברוזיס היא מחלה קשה מאוד, וגורמת לבעיות רבות, שללא טיפול מתאים מובילות לאיכות חיים ירודה מאוד ואף למוות.

הבעיות בריאות מתחילות בגלל הצטברות של ריר בצינורות הנשימה, שגורמות לשיעול קשה מאוד ולזיהומים חוזרים. הריר גורם מצד אחד לסתימה של צינורות הנשימה שגורמת לשיעול ומצד שני מהווה מצע גידול מצויין לחיידקי מערכת הנשימה, וכתוצאה נגרמים זיהומים חמורים.

מערכת העיכול נפגעת בעיקר בגלל הצטברות ריר בצינורות הלבלב, שגורמת לבעיה בהפרשת אנזימי העיכול. כתוצאה מכך, אנזימים חשובים לא יכולים לסייע למערכת העיכול לספוג את הנוטריינטים השונים והגוף לא מקבל כהלכה חלבונים, ויטמינים, מינרלים וכו'. אצל ילדים בעיה זו גורמת להאטה בגדילה ובהבשלה מינית מאוחרת.

סיסטיק פיברוזיס מתבטאת באופן משמעותי גם בבלוטות הזיעה וגורמת להפרשת זיעה מלוחה ביותר. בנוסף לכך עלולים להיגרם סימפטומים נוספים כמו שלשול כרוני, פוליפים באף ובעיות נוספות.

אבחון סיסטיק פיברוזיס

כאמור, סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית והסימנים הראשונים מופיעים כבר באיזור גיל שנה, ולכן חשוב מאוד לאבחן את המחלה בהקדם על מנת להבטיח טיפול יעיל.

הבדיקה הנפוצה והפשוטה ביותר היא תבחין זיעה – דגימת זיעה שמטרתה לבחון את מאזן היונים בזיעה. זוהי בדיקה פשוטה מאוד שמגלה בצורה מצויינת את החולים במחלה. עם זאת, בדיקה זו אינה מקיפה ובודקת את ההשפעה על בלוטות הזיעה בלבד, וידועים מקרים בהם המחלה לא פוגעת בבלוטות הזיעה ואז בדיקה זו אינה אבחנתית. בדיקה נוספת שניתן לעשות היא בדיקה גנטית, בה מחפשים את המוטציות לסיסטיק פיברוזיס, והיא מספקת תשובה וודאית לגבי המחלה.

כאשר שני בני הזוג נשאים של הגן לסיסטיק פיברוזיס, מבצעים בשבוע ה-10 להריון בדיקת סיסי שליה. בעזרת בדיקה זו בה בודקים האם העובר חולה בסיסטיק פיברוזיס, ניתן לספק לזוג את האפשרות להחליט בנוגע להמשך ההריון. כמו כן, במקרי סיכון כאלה, מבצעים מיד לאחר הלידה בדיקת דם בה בודקים את נוכחות המחלה.

טיפול

סיסטיק פיברוזיס היא כאמור מחלה גנטית קשה מאוד והטיפול הוא לרוב סימפטומטי בלבד. במסגרת הטיפול משתמשים בתרופות המרחיבות את דרכי הנשימה (הנלקחות על ידי משאפים בדומה לחולי אסטמה), אנזימי לבלב, תרופות הגורמות לליחה דלילה ותוספי מזון שונים.

ראו גם:
מחלת פנילקטונוריה

>

לקבלת הצעת מחיר שלא תוכלו לסרב כתבו לנו

פורטל שירותי בריאות בישראל

הפורטל המוביל לשירותי בריאות בישראל- פורטל המקום שבו תקבלו את כל המידע והעדכונים העכשווים בנושאי: ביטוחי בריאות ממלכתי בקופות החולים, בריאות האישה, תזונה, אורח חיים בריא, תינוקות וילדים, גיל הזהב רפואה משלימה ועוד.

אז מה היה לנו בכתבה:

דילוג לתוכן