אכונדרופלזיה היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בפרופורציות מעוותות בין איברי הגוף השונים. החולים באכונדרופלזיה סובלים מגפיים קצרות מאוד בעוד ששאר חלקי הגוף בגודל תקין ונורמאלי יחסית.
למעשה מדובר על מחלת העצם המולדת המוכרת ביותר לציבור הרחב ששכיחותה שעומדת על 1:25000 לידות חי. לרוב החולים לא גובהים מעבר למטר אחד ועשרים ס"מ, הקף הראש שלהם גדול אך במעט מהממוצע ומנת המשכל שלהם תקינה.
בזמן הילדות החולים סובלים מתופעה שנקראת גמישות יתר של המפרקים וישנם ילדי גומי רבים שסובלים מאכונדרופלזיה. הילדים שסובלים מהמחלה נוטים גם לחלות גם בדלקות אוזניים בשכיחות גבוהה ובתדירות גבוהה יותר מאשר ילדים באוכלוסייה הבריאה. החולים המבוגרים סובלים מכאבי גב בעיקר בזמן ההליכה ובמקרים מסוימים הרגליים שלהם יהיו עקמומיות (רגליים בצורת O).
האם מדובר על מחלה מסוכנת?
למרות שישנם חולים רבים שמנהלים אורח חיים תקין יחסית ואפילו ישנם לא מעט שחקנים מפורסמים שסובלים מהמחלה, הרי שמחצית מהחולים סובלים מתופעות נוירולוגיות שונות שלא אחת מצריכות התערבות כירורגית. בין הסיבוכים יש להזכיר למשל היווצרות של לחץ על חוט השדרה הצווארי, אי יציבות של עמוד השדרה הצווארי, דחיסה של גזע המוח ועוד. במקרים מסוימים התסמינים קלים יחסית אך במקרים החמורים יותר התסמינים יכולים לגרום למות החולה. כך למשל חולים מסוימים סובלים מהיצרות של תעלת השדרה שעלולה להוביל לשיתוק, להפרעות שונות במוטוריקה, לספסטיות ברגלים ובידיים וכפי שציינו, למוות.
מה היא צורת ההעברה של המחלה?
כמעט כל המקרים (שמונים אחוז) של אכונדרופלזיה מופיעים באופן ספורדי, כלומר שלא על רקע משפחתי. במקרים אלו המוטציה הגנטית מתרחשת בתא הזרע או בתא הביצית הספציפיים מהם נוצר העובר. בעשרים האחוז הנותרים המחלה מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא שבמידה ואחד ההורים במחלה, ישנו סיכוי של 50% שהצאצא יהיה חולה אף הוא, כיוון שדי בעותק אחד של העותק הפגום בכדי שהמחלה תופיע באדם.
איזה גן מעורב במחלה?
הגן שמוטציה בו גורמת למחלה נקרא FGFR3 ומוטציה ספציפית מסוימת בגן זה משותפת לתשעים ושבעה אחוז מכלל החולים במחלה. מוטציה אחרת בגן זה אחראית לשבעים אחוז מכלל המקרים של היפוכונדרופלזיה. היפוכונדרופלזיה היא צורה מסוימת של אכונדרופלזיה שנחשבת לחמורה פחות מאכונדרופלזיה קלאסית כיוון שהגובה הסופי של החולים יכול להיות מטר חמישים ואפילו מטר שישים, היקף הראש של החולים נורמאלי וכן החולים סובלים מפחות סיבוכים במהלך השנים.
מאחר ומדובר במחלה דומיננטית, הרי שבכל היריון שבו אחד ההורים נושא את המוטציה (ולפיכך היא תבוא בו לידי ביטוי באופן פנוטיפי), בהתאם לרצון ההורים ניתן לבצע בדיקה גנטית לעובר או אפילו בדיקה לפני השרשה. עם זאת, במקרים רבים ההורים בוחרים שלא לדעת האם העובר ירש את המוטציה בגן ומוותרים על הבדיקה.
אילו בעיות ניתן לראות בזמן ההיריון בעובר החולה?
בניגוד למחלות עצם אחרות, לא פשוט לאבחן אכונדרופלזיה בזמן ההיריון כיוון שהבעיה בהתארכות העצמות שבאה לידי ביטוי בבדיקת אולטרסאונד בראש ובראשונה בעצם הירך ניתן לראות רק לאחר השבוע השלושים להיריון ובמקרים מסוימים אף רק לאחר השבוע השלושים ושניים. במקרים מסוימים מתעורר החשד לקיום המחלה בעוברים שבהם ישנו פער קטן בין אורך הירך (כלפי מטה) להיקף הראש (כלפי מעלה) מבחינת ההשוואה לנורמה כבר בשבוע העשרים וארבע אך לרוב ממצא כזה לא מעיד על קיום של המחלה.
מאחר ואת הממצאים ניתן לראות רק בשלב מאוד מאוחר, לרוב במידה והם מתגלים בבדיקת אולטרסאונד לאחר השבוע השלושים וארבע, לא נותר עוד הרבה שניתן לעשות במקרים רבים.
>
