פנילקטונוריה היא מחלה גנטית נדירה, שבה התינוק נולד ללא יכולת גופנית לפרק חומר הנקרא פנילאלנין, המצטבר בדם ובמוח. רמות גבוהות של פנילאלנין עלולות לגרום לנזק מוחי.
למרבה המזל, המחלה ברת טיפול, בעיקר עם דיאטה מיוחדת דלת חלבון, אשר מפחיתה את רמות הפנילאלנין בגוף ומונעת נזק מוחי.
הגורמים לפנילקטונוריה
פנילקטונוריה היא מצב אשר עובר בתורשה. בכדי שתינוק יסבול מהמצב, על שני ההורים לשאת את הגן הפגום. תינוקות שנולדו עם גן זה, חסרים אנזים אשר נקרא פנילאלנין, החיוני לגוף על מנת לשבור את חומצת האמינו, חומר הנמצא במזונות המכילים חלבון.
ללא אנזים, רמות של פנילאלנין ושני חומרים הקשורים באופן הדוק מצטברים בגוף, מזיקים למערכת העצבים המרכזית וגורמים לנזק מוחי.
תסמינים
אם מתחילים בטיפול מוקדם ככל הניתן, כבר בעת היציאה מבית החולים ומיד לאחר האבחון, לא יופיעו תסמינים משמעותיים. אך אם המחלה אינה מטופלת, היא גורמת לפגיעה במוח ובמערכת העצבים.
התסמינים עשויים לכלול:
- לקויות למידה
- קשיים התנהגותיים
- אפילפסיה
- כישורים מנטאליים וחברתיים מעוכבים
- גודל הראש נמצא באופן משמעותי מתחת לנורמה
- היפראקטיביות
- תנועות ניתור של הידיים או הרגליים
- פיגור שכלי
- התקפים
- פריחות בעור
- רעידות.
אם המצב אינו מטופל, או אם לא מונעים מהתינוק מזונות המכילים פנילאלנין, הוא סובל מריח מעופש מהנשימה, העור והשתן. הריח המוזר נובע מהצטברות חומרי פנילאלנין בגוף.
כיצד מאבחנים?
תינוקות הנולדים במדינות מפותחות, עוברים באופן שגרתי בדיקות לרמות פנילאלנין גבוהות, בשבוע הראשון לחייהם. הבדיקה מבוצעת באמצעות דקירה בעקב.
במהלך הבדיקה, נלקחת דגימת דם מעקב התינוק על מנת לבדוק מספר מצבים נדירים אך רציניים, כולל פנילקטונוריה. אם הבדיקה הראשונה חיובית, נדרשות בדיקות נוספות של שתן ודם על מנת לאשר את האבחנה.
דרכי טיפול בפנילקטונוריה
על מנת למנוע התפתחות קשיי למידה, יש לטפל במחלה מיד לאחר קבלת האבחון. למרבה המזל, פנילקטונוריה היא מחלה שניתן לטפל בה. הטיפול כולל דיאטה מוגבלת ביותר בפנילאלנין, במיוחד כאשר הילד גדל.
חיוני להקפיד על הדיאטה, באמצעות השגחה צמודה של דיאטנית מוסמכת או רופא, ושיתוף פעולה של ההורה והילד. ילדים שממשיכים את הדיאטה לגיל הבגרות, יחוו מצב בריאותי גופני ונפשי טובים יותר, והאינטליגנציה הטבעית שלהם לא תושפע לרעה.
זוהי "דיאטה לכל החיים" אשר הפכה לסטנדרט המומלץ על ידי רוב המומחים. חשוב אף להקפיד עליה במיוחד טרם ההתעברות ובמהלך ההיריון.
הטיפול העיקרי לפנילקטונוריה הוא דיאטה דלת חלבון אשר מונעת מזונות כגון מוצרי חלב, ביצים ובשר, ושליטה בצריכת מזונות רבים אחרים כגון תפוחי אדמה ודגנים. בנוסף, החולים חייבים לצרוך תוסף חומצת אמינו על מנת להבטיח קבלת כל החומרים המזינים הנדרשים לצמיחה נורמאלית ובריאות טובה.
קיימת נוסחת מזון תינוקות מיוחדת הנקראת Lofenalac, אשר מיועדת לתינוקות עם פנילקטונוריה. ניתן להשתמש בה לאורך כל החיים כמקור חלבון נמוך ביותר בפנילאלנין ומאוזן לחומצות האמינו החיוניות שנותרו. מומלץ אף לצרוך תוספים אחרים כגון ברזל או קרניטין.
בנוסף מומלץ לעבור טיפולים לשיפור ההתפתחות הנוירולוגית, אשר כוללים קואורדינציה מוטורית עדינה.
שלא בדומה לילדים, אצל מבוגרים רמות פנילאלנין גבוהות אינן גורמות לנזק בלתי הפיך למוח. היבטים כגון ריכוז וזמן תגובה עשויים להיות מושפעים, אך המצב עשוי להיות הפיך באמצעות דיאטה דלת חלבון. מבוגרים מסוימים ממשיכים לשמור על הדיאטה היות והיא גורמת להם לתפקד טוב יותר כאשר רמות הפנילאלנין בגופם נמוכות יותר.
>
