ייעוץ גנטי הוא תהליך שמיועד לאבחון של מחלות גנטיות, למעקב אחר ההשפעה שלהן על בריאות האדם ולמניעה שלהן.
לעתים הייעוץ הגנטי ניתן לזוגות שמעוניינים להביא תינוק לעולם, אך במקרים רבים הוא מיועד עבור אנשים מבוגרים שמעוניינים לדעת כיצד עליהם לנהוג על מנת להימנע ממחלה מסוימת שהם מועדים לחלות בה באופן גנטי כפי שנפרט בהמשך.
הייעוץ הגנטי ניתן בישראל על ידי רופאים מומחים בגנטיקה רפואית או על ידי יועצים גנטיים שאינם רופאים שהוסמכו לתת ייעוץ גנטי על ידי משרד הבריאות הישראלי. לרוב מדובר על אנשים שמחזיקים בתואר שני בייעוץ גנטי או בגנטיקה שסיימו תקופת הכשרה של שנתיים במכון גנטי.
הרופאים שמוסמכים לתת ייעוץ גנטי מגיעים לרוב מתחום הרפואה הפנימית, רפואת ילדים או רפואת נשים. הידע הרפואי שקיים ברשותו של היועץ הגנטי מאפשר לו לאבחן סוגים שונים של תסמונות גנטיות, לבצע שילוב של ממצאים שונים ולתרגם אותם לכדי אבחנה סופית שתשפיע באופן משמעותי על הטיפול.
ייעוץ גנטי טרום הריוני
הייעוץ הגנטי המוכר ביותר הוא הייעוץ הטרום הריוני. ייעוץ זה חשוב ביותר במקרים בהם אחד מבני הזוג מחזיק במחלה גנטית ידועה או שמישהו מבני המשפחה שלו חולה במחלה גנטית מסוימת.
כמו כן, הייעוץ הטרום הריוני מומלץ לזוגות שבעבר הביאו לעולם ילד בעל מום גנטי או שעברו מקרה של הפסקת היריון בעבר בעקבות מחלה גנטית שהתגלתה בעובר. בנוסף, לעתים אי פריון הוא תוצאה של בעיה גנטית שניתנת לאבחון בקלות יחסית.
כיום הייעוץ הגנטי ניתן לזוגות שיש להם קרבת דם ושעברו לפחות זוג הפלות מוקדמות באופן טבעי, לנשים הרות שבבדיקת האולטרסאונד שלהן נמצא ממצא חריג או שנמצאו נשאיות של מחלה גנטית, לנשים שמנסות להרות לאר גיל שלושים וחמש, לנשים הרות שבמהלך ההיריון נחשפו לזיהומים או שצרכו תרופות מסוימות ולנשים הרות שתוצאות בדיקות הסקר הביוכימיות העלו ממצאים חריגים.
כמו כן, הייעוץ ניתן לזוגות שבדיקת סיסי השיליה או מי השפיר העלתה תוצאות מעוררות חשד לקיום של מחלות גנטיות מסוימות.
ייעוץ גנטי בגיל המבוגר
מטרת הייעוץ הגנטי שניתן בגילאים המבוגרים היא מניעת התפתחות של מחלות שכיחות כמו למשל במקרים של סרטן משפחתי. במידה ובבדיקות הגנטיות נמצא כי הפונה לייעוץ נמצא בקבוצת סיכון למחלה מסוימת, ניתן לייעץ לו בנוגע לדרכים בהן הוא יכול לנקוט על מנת להימנע מהמחלה. כך למשל לעתים מומלץ לכרות את השדיים של נשים שמבחינה גנטית מועדות לחלות בסרטן השד.
לרוב לאנשים שנמצאים בקבוצת סיכון יומלץ להישאר במעקב צמוד אחר סימנים חשודים וכן רבים מהם יונחו לשנות את התנהגותם בנושאים מסוימים כגון עישון, תזונה ופעילות גופנית. ייעוץ גנטי שניתן לצורך מניעת סרטן נקרא גם ייעוץ אונקוגנטי.
ייעוץ גנטי לאבחון של תסמונות ספציפיות במבוגרים או בילדים
זהו אבחון ספציפי שדורש מיומנות גבוהה ביותר והכרה של תסמינים רבים. היועץ צריך להבין את החשיבות של כל סימן וסימן, להגיע לאבחנה הנכונה ביותר ולמצוא את הדרכים לאישור האבחנה על ידי התאמת התסמינים לתוצאות של הבדיקות הגנטיות.
ככל שאבחון התסמונת יהיה מדויק יותר, כך ניתן יהיה למנוע את המחלה או לטפל בה באופן המוצלח יותר.
לאחרונה הוגשו מספר תביעות בנושא רשלנות במתן יעוץ גנטי – תביעות אלו מוגשות בסכומים גבוהיםץ
היכן ניתן לקבל ייעוץ גנטי בישראל?
כיום ניתן לקבל את הייעוץ במכונים גנטיים שפועלים בבתי החולים הציבוריים. במכון הגנטי ניתן לתת דגימת דם ולקבל ייעוץ מקצועי בכל הנושאים שהוזכרו לעיל.
לרוב ההפניה לייעוץ תיעשה על ידי הרופא שמטפל באדם או בזוג אך במידה וקופת החולים לא מאשרת קבלת טופס 17, בהחלט ניתן גם לפנות למכונים פרטיים. כיום בבתי חולים פרטיים רבים פועלת מרפאה שבה ניתן לקבל ייעוץ גנטי.
>
