חומצת אמינו הן תרכובות אורגניות המהוות את אבני הבניין של החלבונים. תרכובת אורגנית היא תרכובת המכילה אטומים של מימן ופחמן הקשורים זה לזה. רוב החומרים הידועים לנו הם תרכובות אורגניות, כשסך הכול זוהו יותר מעשרה מיליון תרכובות אורגניות שונות.
מבחינה ביוכימית חומצת אמינו היא קבוצה של מולקולות המורכבת מקבוצה חומצית אחת לפחות (קרבוקסיל) וקבוצה בסיסית אחת לפחות (אמין). בכל אחד מהקשרים הנוצרים בין הקרבוקסיל לאמין בחומצת אמינו, נוצרת מולקולה אחת של מים. בנוסף לאמין ולקרבוקסיל, מכילה חומצת האמינו גם קבוצה צדדית פחמימנית אותה נהוג לסמן באות R. מקור הקבוצה החופשית R הוא אורגני.
בכל תא חי ישנם עשרים סוגים שונים של חומצות אמינו המשותפות לכל היצורים החיים באשר הם. בנוסף לכך, ישנן חומצות אמינו הייחודיות ליצורים מסוימים וכן ישנן חומצות אמינו המסונתזות באופן מלאכותי.
המבנה הכללי של חומצת אמינו הוא אטום פחמן מרכזי הנקרא פחמן אלפא, הקשור בקשר קוולנטי לקבוצת קרבוקסיל, לקבוצת אמין, לקבוצה צדדית משתנה ולאטום מימן. קבוצת ה- R היא למעשה הגורם המבדיל בין החומצות האמיניות השונות. הנוסחה הכימית הכללית של חומצת אמינו לפיכך היא N2NCHRCOOH.
חומצות אמינו – אבני הבניין של החלבונים
חומצת האמינו השונות מסוגלות להיקשר זו לזו בקשר הנקרא קשר פפטידי וליצור רצף ייחודי של חלבון. כאשר שתי חומצות אמינו מחוברות זו לזו בקשר פפטידי, הן יוצרות דיפפטיד, שלוש חומצות הקשורות זו לזו יוצרות טריפפטיד ואילו כאשר השרשרת מורכבת מיותר מחמישים חומצות אמינו, נוצר חלבון. החומצות מקודדות בקוד הגנטי הקיים בגרעין של כל תא ותא בגופנו ובתהליך התרגום של הקוד נוצרות החומצות הדרושות ליצירת החלבונים הנחוצים לתא.
כל החלבונים באשר הם, החל מחלבונים המרכיבים יצורים חד תאיים וכלה בחלבונים המרכיבים את בני האדם, מורכבים סך הכול מאותן עשרים חומצות אמינו.
החשיבות התזונתית של חומצות אמינו
את כל חומצות האמינו הדרושות לקיומנו הבסיסי אנחנו יכולים לצרוך מהמזון, אך ישנן גם כמה חומצות אמינו שאנו מסוגלים לסנתז בעצמנו, כשעיקר הייצור של חומצות האמינו מתבצע ברקמת הכבד. את חומצות האמינו שאנו מסוגלים לייצר בעצמנו, איננו צריכים לקבל דרך המזון ומסיבה זו נהוג לקרוא להן חומצות אמינו בלתי חיוניות.
לצד חומצות אלה, ישנן תשע חומצות אמינו שעלינו לצרוך מהמזון כיוון שאין באפשרותנו לסנתז באופן עצמאי ולפיכך הן נקראות חומצות אמינו חיוניות. חומצות האמינו החיוניות הן: מתיונין, ולין, היסטידין, טריפטופן, איזולאוצין, ליזין, פנילאלנין, לאוצין ותראונין.
בעיות הקשורות לחומצות אמינו
מעבר לכך שחומצות אמינו הן החוליות המרכיבות את החלבונים, חלק מהן פועלות כמתווכות במערכת העצבים וחלק מהן משמשות לייצור של קו אנזימים, הורמונים פפטידיים ובסיסים של חומצות גרעין. לכל אחת מחומצות האמינו ישנו מסלול מטבולי ייחודי משלה וכאשר החומצה מאבדת את השייר האמיני שלה בתהליך דה-אמינציה, היא הופכת לחומצה אורגנית.
נכון להיום ידועים לנו עשרות חסרים אנזימטיים שונים במסלולי הפירוק של חומצות האמינו השונות, שעשויים לגרום להצטברות של חומצה אמינית מסוג מסוים או להצטברות של חומצה אורגנית מסוג מסוים. בנוסף לכך, ישנו מגוון רחב של מצבים בהם עשוי להתפתח מחסור בחומצת אמינו מסוימת. מצבי חסר יכולים להתפתח למשל על רקע יצירה פחותה של החומצה בכבד, בעיות במעבר החומצה מהמעי לדם ועוד.
בדרך כלל הפרעות מולדות במטבוליזם של חומצת אמינו מאובחנות סמוך מאוד ללידה או בגיל הרך. התסמינים של הפרעות אלו מגוונים מאוד כשבין היתר מדובר על פיגור שכלי, בעיות במערכת העיכול, תסמינים נוירולוגיים שונים, עיכוב בהתפתחות המוטורית ועוד.
בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן
מדידה כמותית של רמת חומצות אמינו בשתן או בדם מיועדת לזהות הפרעה גנטית אנזימטית במטבוליזם של חומצות האמינו. כמו כן, בדיקות אלו מיועדות לאיתור של בעיות הקשורות לתזונה לקויה, ספיגה לקויה במערכת העיכול, סינון לקוי בכליות ועוד.
>
