המופיליה או דממת היא מצב רפואי נדיר ביותר שבו הדם אינו נקרש כראוי. בעיקרו של דבר, חולי המופיליה חסרים חלבון הגורם לקרישה, שעובד עם טסיות דם על מנת לעצור את הדימום באזור פציעה.
במצב רגיל, מתפשטים קרישי דם בגלים דרך כלי הדם, אך אנשים עם המופיליה נוטים לדמם תקופות זמן ארוכות יותר לאחר פציעה והם רגישים יותר לדימום פנימי. מחלה זו היא גורם מוביל ומיידי לתחלואה ותמותה.
מה גורם להמופיליה?
רוב המקרים של המופיליה נוצרים כהפרעה תורשתית. כלומר, אדם שנולד עם המחלה, מקבל אותה באמצעות המבנה הגנטי שלו. מצב זה נגרם כתוצאה מפגם באחד הגנים הגורם לקרישה שנמצאת על כרומוזום X.
המופיליה מתרחשת כמעט תמיד בקרב גברים, היות והגן יוכל להיות מועבר מהאם לבנה, ולבן חסר כרומוזום X שני על מנת לפצות על הגן הפגום. נשים, לעומת זאת, עלולות לשאת את המחלה, אך במקרים נדירים יותר.
למרות שרוב המקרים עוברים בתורשה, יתכן שאדם ירכוש המופיליה באמצעות מוטציה גנטית ספונטנית. המחלה יכולה אף להתפתח אם הגוף יוצר נוגדנים לגורמי קרישה בדם.
מהם התסמינים של המופיליה?
התסמינים מאופיינים בדימום מוגזם ושטפי דם קלים. יתכן שינוי בחומרת התסמינים מחולה לחולה, בהתאם לרמת חוסר גורמי הקרישה. ניתן לחשוד בהמופיליה אצל תינוק, אם מתרחש אצלו דימום יתר לאחר ברית מילה.
דימום יתר עלול להתרחש באופן חיצוני ופנימי. סימנים של דימום חיצוני מוגזם כוללים דימום בפה שנגרם מחתך, נשיכה או שבירת שיניים, דימום ספונטני מהאף, ודימום כבד מחתך קטן.
דימום פנימי מוגזם כולל דם בשתן או בצואה וחבורות גדולות ועמוקות. מתיחות בפרקים עלולה להיות תוצאה של דימום בברכיים, במרפקים, והמפרקים עלולים להיות נפוחים, חמים וכואבים.
חולי המופיליה עלולים לפתח דימום פנימי במוח כתוצאה ממכה בראש או פציעה חמורה יותר. תסמיני הדימום במוח כוללים כאבי ראש, הקאות, עייפות, שינויים בהתנהגות, סרבול תנועה, ובעיות ראייה.
כיצד מאובחנת המופיליה?
אם נצפית או נחשדת בעיית דימום, הרופא יבדוק תחילה את ההיסטוריה המשפחתית והאישית של המטופל, על מנת לזהות את המקורות הגנטיים של המופיליה.
הוא יבצע אף בדיקה גופנית ויורה על בדיקות דם, המספקות מידע לגבי זמן התקרשות הדם, רמות גורמי קרישה, ואלו גורמי קרישה, אם בכלל, חסרים. תוצאות בדיקות הדם יזהו את סוג ההמופיליה וחומרתה. לנשים הרות, שנושאות את המחלה, רופאים יבדקו את העובר למצב מוקדם בשבוע העשירי להריון.
כיצד מטופלת המופיליה?
הטיפול הוא טיפול תחליפי, שמתבצע על נתינה או החלפה של גורמי קרישה נמוכים מידי או חסרים אצל המטופל. גורמי הקרישה ניתנים בהזרקה או בעירוי. הטיפול החלופי ניתן להפקה מדם בני אדם או שהם מיוצרים באופן סינטטי במעבדה.
חלק מהמטופלים יזדקקו לטיפול תחליפי באופן קבוע על מנת למנוע דימום, בעוד שאחרים עשויים לקבל טיפול רק לאחר שהדימום מתחיל ואינו נשלט. עיכוב בקבלת הטיפולים החלופיים עלול לגרום לסיכונים דוגמת אפשרות נוגדני פיתוח, זיהומים נגיפיים מגורמי קרישה, נזק למפרקים, לשרירים ולחלקי גוף אחרים.
>
