מחלת הירשפרונג (Hirschsprung's disease או Congenital aganglionic megacolon) היא מחלה שבראש ובראשונה פוגעת בעצבוב התקין של המעיים. כתוצאה מכך נפגמת התנועתיות של המעיים. בשל חומרת המחלה היא מאובחנת בדרך כלל בתינוקות סמוך למועד הלידה ובשנת חייהם הראשונה.
מערכת העצבים של המעיים היא מערכת מורכבת של תאי עצב (כגון תאי גנגליון) ששולטים על מרבית האספקטים של פעילות המעי. תנועתיות המעי מאופיינת בפעילות של מערכת העיכול והיכולת של הגוף להפטר מפסולת שאינה הכרחית לקיומו.
כאשר העצבוב של אזור מסוים במעיים (או של כל חלק אחר ממערכת העיכול) נפגם ולא מתפקד כראוי – התנועתיות התקינה של המעי נפגמת, ומתחילים להתפתח סימפטומים הקשורים לחוסר התנועה (לדוגמא: עצירות, תפיחות הבטן, הקאה ועוד), עד לחסימה מלאה של המעי.
מחלת הירשפרונג פוגמת בתאי עצב מסוג "גנגליון" המשתתפים ביצירת תנועה של המעי הגס. באופן תקין תאי הגנגליון מפוזרים לכל אורכו של המעי, ואילו במעי גס אצל החולים במחלת הירשפרונג, תאי העצב החסרים גורמים לדחיפת הצואה עד לאותו אזור במעי בו אין יותר תאי גנגליון, ושם היא נעצרת.
אצל החולים במחלת הירשפרונג הפגיעה בתאי הגנגליון מתחילה תמיד בחלק הסופי של המעי ("אנוס") וממשיכה לחלקים קודמים יותר של מערכת העיכול לארוך משתנה. תנועה זו הכרחית לדחיפת הצואה אל הרקטום והאנוס, כך שבהיעדרה מתפתחים סימני החסימה. המכניזם המסוים של התפתחות המחלה עדיין אינו ידוע.
שכיחות המחלה והקשר הגנטי
בישראל שכיחות המחלה הינה בסביבות 1 לכל 5000 לידות, כאשר באופן סטטיסטי 80% מהחולים הינם בנים ו- 20% בנות (1:4). לפגם בעצבוב המעיים במחלת הירשפרונג יש בסיס גנטי, אולם ברוב המקרים הפגם הזה הינו אקראי, כלומר ללא בסיס משפחתי.
הגן שאחראי למחלה ממוקם בזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 10 והוא נמצא ב- 50% מהמקרים המשפחתיים ובשליש מהמקרים הספוראדיים. הסיכוי לאח זכר נוסף הנגוע במחלה הינו 4% כשלחולה יש קטע קצר נגוע, 18% כשהקטע ארוך, ו–50% כשכל המעי נגוע. 5-10% מהחולים בהירשפרונג לוקים גם בתסמונת דאון.
אבחון
יש לשקול את האבחנה של מחלת הירשפרונג בכל תינוק אשר כשל במתן צואה ראשונה בתוך 24-48 שעות לאחר הלידה. כמחצית התינוקות אשר העברת הצואה הראשונה אצלם הייתה מאוחרת, יאובחנו לבסוף כלוקים במחלת הירשפרונג. ישנן מספר רמות של המחלה, מפגיעה באזור מאד מצומצם של האנוס במקרים מסוימים ועד לחוסר בתאי גנגליון לכל אורכו של המעי הגס, ולעיתים אף גם בחלק מהמעי הדק.
למרות שחוקן עם חומר ניגודי הוא יעיל בקביעת האבחנה, ביופסיה של אזור הרקטום והמעי הגס היא הבדיקה המדויקת והחשובה ביותר לדיאגנוזה של המחלה. לעיתים בדיקות מסוימות לבדיקת התנועתיות של המעי עשויות לסייע באבחנת המחלה, אולם אינן תמיד הכרחיות או תורמות לתהליך הבירור. הדגימה שנלקחה בביופסיה של המעי הנגוע תהיה חסרה את הפלקסוסים הפארה-סימפתטיים מסוג מייזנר ואורבך עם שגשוג של סיבי העצב.
טיפול במחלת הירשפרונג
מרגע שהאבחנה נעשתה יש לטפל בסיבוכי המחלה, להעניק טיפול רפואי תומך עד אשר הטיפול הניתוחי הדפיניטיבי יכול לצאת לפועל ולאפשר תפקוד מעי לאחר הניתוח. הטיפול הדפיניטיבי במחלת הירשפרונג הוא בהסרת החלק של המעי החסר את תאי הגנגליון באופן כירורגי ויצירת חיבור בין האזורים שהעצבוב אליהם לא נפגע אל הרקטום, ובכך למעשה לגשר על החוסר בתאי העצב. לאחר הניתוח ותקופת החלמה קצרה, המעי מתפקד בצורה רגילה ללא הופעת תסמינים של עצירות.
>
