לעיתים מתעורר צורך במהלך ההריון לבדוק את העובר בעודו ברחם. אבחנה של העובר חשובה במקרים של חשד למחלות גנטיות שונות, כאשר מתעורר חשד בעקבות בדיקות אחרות, או בגיל מבוגר של האם, כאשר הסיכון להפרעות כרמוזומליות גבוה באופן יחסי.
העובר איננו נגיש לבדיקה כמו נבדק אחר. הימצאתו בתוך הרחם אומנם מגינה עליו מפני העולם החיצוני, אך גם מקשה על עריכת בדיקות פולשניות. שתי דרכים עיקריות מאפשרות בדיקה של העבר בשלבי הריון מוקדמים – דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה.
דיקור מי שפיר הוא בדיקה מקובלת ונפוצה, שבה נדגמים מי השפיר ובתוכם תאים עובריים שנשרו מהעור וממערכת השתן. בדיקה חלופית, המאפשרת אבחנה בשלב מעט מוקדם יותר בהריון, היא בדיקת סיסי שלייה.
מה היא בדיקת סיסי שלייה?
בדיקת סיסי שלייה (באנגלית: chorionic villus sampling-CVS) היא בדיקה שבה נבחנת השלייה, וממנה ניתן להסיק על פגיעות גנטיות בעובר. כדאי להקדים ולומר, שהשלייה מתפתחת מהבייצית המופרית בדומה לעובר – ולכן מייצגת את החומר הגנטי המשותף של ההורים, וניתן לבדוק אותה במקום לבדוק באופן ישיר את העובר. כך ניתן להפחית בהרבה את הסכנה להמשך התפתחות תקינה של ההריון, ולערוך את הבדיקה בשלבים מוקדמים באופן יחסי. הבדיקה נערכת בדרך כלל בשבועת 10 עד 12 להריון. התאים שנלקחים בדגימה הם תאי השלייה, הנקראים תאי טרופובלסט.
הליך הבדיקה
את בדיקת מי השפיר עורך בדרך כלל רופא נשים, המתמחה בביצוע פעולות בהנחיית על – קול (אולטרא סאונד). הרופא מזהה אזור שלייתי שניתן לדגום אותו בבטחה. ניתן לבצע את הדגימה בשתי גישות עיקריות – דגימה שנעשית דרך הבטן (trans abdominal), ובדיקה שנעריך בגישה ואגינלית (trans vaginal).
הרופא הבודק נוטל דגימה קטנה מהשלייה ושולח אותה לבדיקה מעבדתית. במעבדה בוחנים למבורנטים שהורגלו בכך את החומר הגנטי שבתאי השלייה. בבדיקה זו ניתן לאבחן בקלות הפרעות גנטיות שונות כדוגמת תסמונת דאון. בבדיקת סיסי שלייה, בניגוד לדיקור מי שפיר, לא ניתן לאבחן מומים פתוחים של מערכת העצבים המרכזית.
סיבוכים וחסרנות של בדיקת סיסי שלייה
כמו כל בדיקה רפואית, בדיקת סיסי שלייה איננה חפה מסיבוכים. היתרון של בדיקת סיסי שלייה על פני דיקור מי שפיר הוא האפשרות לבצע אותה בשלבים מעט מוקדמים יותר של ההריון. אבחנה מוקדמת של פגיעות עובריות קשות מאפשרת גם ביצוע הפלה בשלב מוקדם, עם הפחתה בסיבוכים שיכולים להיגרם מההפלה, ונוחות רבה יותר לאם.
מכיוון שמדובר בפרצדורה פולשנית, קיים סיכון לאובדן ההריון והפלה בלי רצויה בעקבות הבדיקה. שיעור ההפלות בעקבות בדיקת סיסי שלייה עומד על 1%-3% לערך. עם זאת, שיעור ההפלות בעקבות הבדיקה תלוי במיומנותו של הבודק, ורופאים עם ניסיון רב מדווחים על שיעורים נמוכים יותר של סיבוכים והפלות לאחר הבדיקה.
ככל הנראה אין הבדל בשיעור ההפלות בביצוע הבדיקה בשיטה בטנית או דרך הנרתיק. לעיתים מופיע בעקבות הבדיקה דימום ואגינלי, או מתפתח זיהום רחמי שיכול לסכן את העובר. באחוז קטן מהמקרים הבדיקה נכשלת בעקבות חוסר הצלחה בנטילת דגימה מתאימה.
מצב נדיר באופן יחסי הוא "מוזאיקה בשלייה בלבד" – Confined placental musician . במצב זה פגם גנטי שנוצר במהלך התפתחות העובר נשאר בשלייה בלבד, והעובר חף מפגיעה גנטית. מכיוון שבמצב זה השלייה לא מייצגת את חומר הגנטי האמיתי שנמצא בעובר, הרי שתוצאות הבדיקה יהיו מטעות.
>
