תרומת זרע והצורך בבדיקות גנטיות
תרומת זרע היא תהליך מסובך למדי. נשים המעוניינות בתרומת זרע כדי להרות ללא בן זוג (או במידה ולא ניתן להרות מזרעו של בן הזוג) מעוניינות בבטיחות מקסימלית לילד העתידי שלהן. כמובן שרצוי מאוד להימנע ממחלות גנטיות לילד, בייחוד לאור העובדה שניתן לבחור את תורם הזרע, ברוב בנקי הזרע הפעילים. כיצד ניתן להימנע מהופעה טרגית של מחלות גנטיות בילדים? אחת השיטות הבטוחות ביותר היא ביצוע של בדיקות גנטיות שונות.
למרות שנראה שמדובר בדרישה סבירה ופשוטה, למעשה מדובר בבקשה קשה לביצוע. קיימות מחלות גנטיות רבות מאוד באוכלוסייה, חלקן נדירות מאוד, וחלקן לא נבדקות באופן שגרתי גם בזוגות המעוניינים לערוך בדיקות.
באחדים מבנקי הזרע ממליצים לנשים המעוניינות בתרומה לקבל תרומת זרע מתורם ממוצא אחר, כדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות הנפוצות באנשים ממוצא עדתי דומה. שיטה זו יכולה למזער את הסיכון למחלות רצסיביות נדירות, אך כמובן לא להעלים אותו לחלוטין.
ככל הנראה אין דרך מוחלטת להבטיח שילד יוולד ללא שום מחלה גנטית (כמו שאין דרך להבטיח זאת לזוג הבא להיבדק). אף על פי כן, מספר בדיקות בסיסיות יכול בכל זאת להפחית גם כן את הסיכון למחלות.
הנחיות משרד הבריאות הנוגעות לתרומת זרע
משרד הבריאות פרסם הנחיות מחייבות, הנוגעות לבדיקות בסיסיות שיש לערוך לכל תורם זרע המבקש לתרום. בדיקות אלו הן המינימום המחייב, ובנקי זרע רבים מאפשרים ביצוע בדיקות נוספות (לרוב תוך דרישת תשלום נוספת מהאישה שמבקשת את התרומה).
הנחיות משרד הבריאות מחייבות ביצוע בדיקת קריוטיפ בלבד. בבדיקה זו נבדקים כמות ומבנה כללי של הכרומוזומים של התורם. הבדיקה מתבצעת בדרך כלל מדגימת דם פשוטה, תוך שימוש בתאי דם לבנים מסוג לימפוציטים.
הלימפוציטים המתחלקים מפגינים לראווה את הכרומוזומים שלהם, ובבדיקה זו ניתן להבחין האם יש כרומוזומים עודפים (נדיר למדי. תסמונת דאון משמעה כרומוזום 21 עודף, אך ניתן להבחין בה גם ללא בדיקת קריוטיפ), האם ישנן הפרעות כרומוזומליות הניתנות לצפייה בבדיקה (מחסור בחלקי כרומוזומים גדולים, היפוך של חתיכות כרומוזומים, מעבר של חתיכות כרומוזומים לכרומוזומים אחרים באופן בלתי תקין -טרנסלוקציות), ועוד. בדיקה זו היא אומנם ה"דור הישן" של הבדיקות הגנטיות, אך היא מהווה בדיקת סקר טובה למחלות לא מעטות.
מלבד בדיקת קריוטיפ, לא דורש משרד הבריאות אף בדיקה נוספת לתורם. עד לפני מספר שנים נכללה דרישה גם לבדיקה של מחלת טיי זקס, מחלה גנטית נפוצה באשכנזים ומביאה להתדרדרות נוירולוגית של הילד, עם תמותה בגיל צעיר מאוד.
לאחרונה ויתר משרד הבריאות על דרישה זו בעקבות הירידה בשכיחות המחלה, עם התקדמות אמצעי האבחנה הטרם הריוניים והבדיקות הגנטיות החינמיות מטעם המדינה לכל זוג בישראל.
בדיקות גנטיות נוספות
למרות שמשרד הבריאות לא דורש עריכת בדיקות גנטיות נוספות לתורמי זרע, בנקי זרע רבים אכן מבצעים בדיקות כאלו לתורמים. בדיקות כאלו נועדו להקטין את הסיכון להעברת מחלות גנטיות לצאצאים. חשוב לציין שאומנם מחלות גנטיות ספציפיות נדירות למדי, אך באופן כללי סביר שרבים מאיתנו נושאים מוטציות שונות של מחלות המורשות באופן רצסיבי, שעליהן אנחנו לא יודעים ואותם מעולם לא בדקנו.
בנקי זרע שעורכים בדיקות נוספות מבצעים אותם על פי המלצות איגוד הגנטיקאים, בהתאם למוצא של התורם ושכיחות המחלות הגנטיות הידועות בעדה אליה הוא משתייך. לדוגמא, בתורמים אשכנזים מקובל לבצע את הבדיקות למחלות הבאות: מחלת טיי- זקס, מחלת סיסטיק פיברוזיס (CF), דיס אוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia), מחלת קנוון (Canavan disease) ומחלת האטרופיה השרירית השדרתית (Spinal Muscular atrophy – SMA). ביהודים ממוצא צפון אפריקאי מקובל לבצע בדיקות למחלת התלסמיה ולמחלת PCCA (Progresive Cerebello Cerebro atrophy). קיימות המלצות מקבילות ליהודים מעדות אחרות, כמו גם לערבים (בדיקות המותאמות גם לפי עיר המוצא בישראל, בגלל שכיחות משפחתית של מחלות תורשתיות ספציפיות).
כאשר אישה ניגשת לקבלת תרומת זרע, מומלץ להבין היטב אלו בדיקות עבר התורם, ומה הסיכון למחלה גנטית בהתייחס למוצא של האישה ומוצאו של התורם. הסבר מפורט כזה יכול למנוע מחלות גנטיות נדירות ועוגמת נפש רבה בעתיד.
>
