אחת מכל 9 נשים עלולה לחוות במהלך חייה התפתחות של סרטן השד – גידולים מסוגים שונים שמתפתחים ברקמת השד. 10% מהגידולים בשד קשורים למוטציה גנטית המתרחשת בגן BRCA1 ו-BRCA2 וכיום קיימות טכניקות גנטיות חדשניות המאפשרות את זיהוי המוטציה מבעוד מועד וטיפול מקדים שמאפשר הצלת חיים.
מהו הגן BRCA?
הגן BRCA הוא גן חשוב ביותר בהתמודדות הגוף עם גידולים סרטניים בכלל ובסרטן השד בפרט. תפקיד הגן הוא תיקון פגמי DNA, וכאשר קיימת בו מוטציה יכולת זו של התא נפגעת והסיכוי להתפתחות גידולים עולה. באופן כללי, רצף ה- DNA עובר שינויים ומוטציות באופן ספונטני, הנגרמים במהלך תהליך הכפלת התא, במפגש עם חומרים קרצינוגניים וכתוצאה משינויים אחרים בגוף.
ברגע שמתרחש שינוי ברצף ה- DNA, הגנים האחראים על תיקון השגיאות נכנסים לפעולה ומתקנים את הרצף שנפגע, וכך מאפשרים לתאי הגוף להמשיך להתקיים ללא פגמים.
כאשר קיימת מוטציה בגנים מסוג זה, כמו שקורה עם הגן BRCA, יכולת הגוף להתגונן בפני פגמים אלה יורדת והסיכוי להתפתחות סרטן השד עולה משמעותית. אצל נשים הסובלות ממוטציה בגן BRCA עולים הסיכויים לחלות בסרטן השד לכ-50% עד גיל 50 ולכ-90% עד גיל 70.
יש לציין שמוטציה בגן BRCA קשורה גם לסוגי סרטן אחרים כמו סרטן השחלות וסרטן הלבלב, וכיום נבדק הקשר בין המוטציה לסוגי סרטן נוספים.
בדיקת נוכחות מוטציה בגן BRCA
הבדיקה הגנטית לזיהוי המוטציה המדוברת היא יקרה ובדרך כלל אינה הכרחית, ולכן כיום עדיין לא מבצעים בדיקת סקר לנוכחות הגן לכל האוכלוסיה. הצורך בבדיקה למוטציה ב-BRCA מתבססת על כך שהגן עובר בתורשה מההורים לצאצאים, ולכן בודקים את נוכחותו כאשר בן משפחה חולה בסרטן השד או סרטן אחרים.
לדוגמא, אם אחד מבני המשפחה חולה בסרטן על רקע במוטציה ב-BRCA , קיים סיכוי של 50% שהגן הפגום יהיה גם אצל בן משפחה מקרבה ראשונה, ואז יש לבדוק באופן גורף את כל בני המשפחה על מנת לאתר נשאות לגן.
נשים הנושאות גן BRCA מוטנטי לעומת נשים אחרות
נוכחות מוטציה בגן BRCA מראה כאמור שקיים סיכון גדול מאוד להתפתחות סרטן השד באחד משלבי החיים. ולכן, נשאי מוטציה בגן מטופלים ונבדקים באופן קפדני על מנת למנוע את התפתחות הסרטן.
נשים ללא המוטציה עוברות בדיקות סקר תקופתיות באמצעות ממוגרפיה החל מגיל 50, ומסתפקות בבדיקות בתדירות נמוכה יחסית שמספקות יכולת טובה יחסית לגילוי מוקדם של המחלה.
לעומתן, נשים שאותרו כבעלות מוטציה בגן BRCA עוברות את הבדיקות באופן קפדני יותר. ראשית, בדיקות הסקר והממוגרפיה אצל נשים אלו מתחילות בגיל מוקדם עוד יותר, באזור גיל 35. במקרים רבים שבהם לא ניתן לבצע בדיקת ממוגרפיה בשל הגיל הצעיר והשד הדחוס, מבצעים בדיקות אחרות כמו MRI או אולטרסאונד אחת לשנה. כמו כן, כל חצי שנה מבוצעת בדיקה ידנית על ידי כירורג שד במטרה לאתר שינויים וגושים.
מלבד סרטן השד, נשים הנושאות מוטציה ב- BRCA נמצאות גם בסיכון לסרטן השחלה, ולכן עוברות בדיקה גניקולוגית מקיפה אחת לחצי שנה הכוללת אולטרסאונד, בדיקה פיזית ובדיקות דם שונות.
כריתת שד – האם זה הכרחי?
פעולה קיצונית ביותר אצל נשים הנושאות את המוטציה ב- BRCA היא כריתה מניעתית של שתי השדיים והשחלות. באמצעות כריתה זו מאמינים שניתן למנוע את התפתחות הסרטן כמעט בכל המקרים, אך מדובר כמובן באופציה קשה ביותר לא רק מבחינה פיזית אלא גם מבחינה נפשית – נשים רבות מרגישות לאחר כריתה כזאת כי איבדו את נשיותן ונמצאות במצב נפשי רע לאורך שנים רבות.
טיפול זה כמובן אינו הכרחי, ובעזרת ביצוע אחראי של הבדיקות המדוברות ניתן לשפר באופן משמעותי את הסיכוי לשרוד למרות המוטציה, ולטפל כשיש צורך ובשלב מוקדם.
>
